Stopp-Variante c.2104C>T (p.Gln702Ter)

Erklärung

Dieser medizinische Ausdruck bezieht sich auf eine spezifische Veränderung in der DNA, die als "Stopp-Variante" bezeichnet wird. Die DNA ist wie ein Bauplan für den Körper und bestimmt, wie er funktioniert. Manchmal kann es zu kleinen Veränderungen in diesem Bauplan kommen, die als "Varianten" bezeichnet werden. Die "Stopp-Variante" bedeutet, dass an einer bestimmten Stelle in der DNA ein Signal eingebaut ist, das die Herstellung eines Proteins stoppt. Proteine sind wichtige Bausteine des Körpers und erfüllen viele verschiedene Funktionen. Wenn die Herstellung eines Proteins zu früh gestoppt wird, kann das Protein seine Funktion nicht richtig erfüllen. Die Zahlen und Buchstaben nach "Stopp-Variante" geben genau an, wo in der DNA diese Veränderung stattgefunden hat. In diesem Fall hat die Veränderung an der Position 2104 stattgefunden, wo das "C" (Cytosin, eine der vier Bausteine der DNA) durch ein "T" (Thymin, ein anderer Baustein der DNA) ersetzt wurde. Das "p.Gln702Ter" gibt an, dass diese Veränderung dazu führt, dass an der Position 702 in dem Protein, das hergestellt wird, anstelle der Aminosäure Glutamin (Gln) ein Stopp-Signal (Ter) eingebaut wird. Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen. Wenn an dieser Stelle ein Stopp-Signal eingebaut wird, wird das Protein zu früh beendet und kann seine Funktion nicht richtig erfüllen.