Neurofibromatose

Erklärung

Neurofibromatose ist eine Gruppe von genetischen Störungen, die hauptsächlich das Wachstum von Nervengewebe beeinflusst und zu einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter das Auftreten von Tumoren entlang der Nerven im Körper (Neurofibrome). Es gibt zwei Haupttypen: Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Typ 2 (NF2), die durch Mutationen in unterschiedlichen Genen verursacht werden. NF1, auch als Morbus Recklinghausen bezeichnet, wird durch Mutationen im NF1-Gen auf Chromosom 17 verursacht. Das NF1-Gen kodiert für das Protein Neurofibromin, das als Tumorsuppressor fungiert. Symptome umfassen Café-au-lait-Flecken auf der Haut, Neurofibrome, Lisch-Knötchen (kleine Tumoren) in der Iris des Auges und ein erhöhtes Risiko für andere Tumoren wie Gliome. NF2 wird durch Mutationen im NF2-Gen auf Chromosom 22 verursacht, das für das Protein Merlin kodiert, ebenfalls ein Tumorsuppressor. NF2 ist charakterisiert durch das Auftreten von bilateralen Vestibularisschwannomen (Tumoren des Nervs, der das Ohr mit dem Gehirn verbindet), was zu Hörverlust, Gleichgewichtsstörungen und anderen neurologischen Problemen führen kann. Die Vererbung ist autosomal-dominant, bei 50% der Patienten besteht eine positive Familienenamnese, während 50% der Erkrankungen durch Neumutationen entstehen.