Missense-Variante c.2116G>A (p.Gly706Arg)

Erklärung

Dieser medizinische Ausdruck bezieht sich auf eine spezifische Veränderung in der DNA eines Menschen. Die DNA ist wie ein Bauplan für den Körper und bestimmt, wie er funktioniert. Manchmal kann es kleine Veränderungen in diesem Bauplan geben, die als Varianten bezeichnet werden. Die "Missense-Variante" bedeutet, dass eine dieser Veränderungen dazu führt, dass ein bestimmter Teil des Bauplans anders gelesen wird. Stellen Sie sich vor, Sie lesen ein Rezept und anstatt "1 Teelöffel Zucker" steht dort "1 Teelöffel Salz". Das würde das Endergebnis ziemlich verändern, oder? Ähnlich ist es mit einer Missense-Variante in der DNA. Der Teil "c.2116G>A" gibt an, wo genau diese Veränderung in der DNA stattfindet. Stellen Sie sich die DNA als ein riesiges Buch vor, und diese Zahlen und Buchstaben sind wie eine Seitenzahl und Zeile, die genau zeigen, wo die Veränderung ist. Der letzte Teil "(p.Gly706Arg)" gibt an, was genau diese Veränderung bewirkt. In diesem Fall bedeutet es, dass an einer bestimmten Stelle, an der normalerweise ein Baustein namens Glycin (Gly) stehen sollte, stattdessen ein anderer Baustein namens Arginin (Arg) steht. Zusammengefasst: Dieser Ausdruck beschreibt eine spezifische Veränderung in der DNA, die dazu führt, dass ein Teil des "Bauplans" des Körpers anders gelesen wird.