LMNA Mut
Was bedeutet „LMNA Mut“ in einem Befund oder Arztbrief? In unserem Medizinlexikon finden Sie eine patientenfreundliche Erklärung der Bedeutung dieses medizinischen Fachbegriffs.
Erklärung
"LMNA Mut" bezieht sich auf eine Veränderung oder Mutation im LMNA-Gen. Das LMNA-Gen liefert die Anleitung für die Herstellung von Lamin A und Lamin C, zwei wichtigen strukturellen Proteinen, die Teil der inneren Auskleidung des Zellkerns (der Kernlamina) sind. Diese Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität des Zellkerns sowie bei der Regulierung der Genexpression. Mutationen im LMNA-Gen können eine Vielzahl von genetischen Erkrankungen verursachen, die gemeinsam als Laminopathien bezeichnet werden.
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