Joubert-Syndrom

Erklärung

Das Joubert-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die das Kleinhirn betrifft, den Bereich des Gehirns, der für das Gleichgewicht und die Koordination zuständig ist. Charakteristisch für das Joubert-Syndrom ist das Fehlen oder die Unterentwicklung des Kleinhirnwurms (einem zentralen Teil des Kleinhirns) und ein missgebildeter Hirnstamm. Diese Anomalien führen zum charakteristischen "Molarenzahn-Zeichen" auf Gehirnbildern. Die Anzeichen und Symptome des Joubert-Syndroms können variieren, umfassen aber häufig Folgendes: Hypotonie: Verminderter Muskeltonus, der häufig im Säuglingsalter auftritt. Ataxie: Schlechte Koordination und Gleichgewicht. Entwicklungsverzögerungen: Betroffene Kinder erreichen Meilensteine in der Entwicklung wie Sitzen, Stehen oder Gehen nur langsam. Abnorme Augenbewegungen: Zum Beispiel schnelle Seitwärtsbewegungen (Nystagmus) oder Schielen (Strabismus). Abnormale Atemmuster: Dazu gehören Phasen schneller Atmung (Hyperpnoe) oder Atemaussetzer (Apnoe). Geistige Behinderung: Leicht bis mäßig ausgeprägt. Die Diagnose wird häufig anhand von klinischen Merkmalen und bildgebenden Verfahren des Gehirns gestellt. Gentests können die Diagnose bestätigen, da das Joubert-Syndrom durch Mutationen in mehreren Genen verursacht wird. Die Behandlung konzentriert sich auf die Symptome und zugehörigen Bedingungen. Genetische Tests können zur Diagnose beitragen.