FLNA-Gen C5999 heterozygot
Was bedeutet „FLNA-Gen C5999 heterozygot“ in einem Befund oder Arztbrief? In unserem Medizinlexikon finden Sie eine patientenfreundliche Erklärung der Bedeutung dieses medizinischen Fachbegriffs.
Erklärung
Das FLNA-Gen ist ein Bauplan für ein Protein namens Filamin A, das in vielen Körperzellen vorkommt und dabei hilft, die Zellstruktur zu erhalten. Wenn jemand "FLNA-Gen C5999 heterozygot" ist, bedeutet das, dass eine der beiden Kopien dieses Gens, die eine Person hat, eine spezielle Veränderung (Mutation) an der Position 5999 aufweist. Diese Veränderung kann dazu führen, dass das Filamin A-Protein nicht richtig funktioniert.
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