Compound-Heterozygotie

Was bedeutet „Compound-Heterozygotie“ in einem Befund oder Arztbrief? In unserem Medizinlexikon finden Sie eine patientenfreundliche Erklärung der Bedeutung dieses medizinischen Fachbegriffs.

Erklärung

Compound-Heterozygotie bezieht sich auf eine Situation, in der zwei verschiedene Veränderungen (Mutationen) in einem bestimmten Gen vorliegen, wobei eine Veränderung von der Mutter und die andere vom Vater geerbt wurde. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr richtig funktioniert.

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