Coffin-Siris-Syndrom

Erklärung

Das Coffin-Siris-Syndrom (CSS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Anomalien und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde nach den Ärzten Grange Coffin und Evelyn Siris benannt, die es in den 1970er Jahren erstmals beschrieben haben. Einige Hauptmerkmale und Symptome des Coffin-Siris-Syndroms: Intellektuelle Behinderung: Die meisten betroffenen Personen zeigen eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Behinderung. Verzögerung der motorischen Entwicklung: Betroffene können eine Verzögerung in Bereichen wie Sitzen, Krabbeln und Gehen zeigen. Besondere physische Merkmale: Abwesende oder hypoplastische (unterentwickelte) Nägel an den fünften Fingern oder Zehen. Unterschiedliche Gesichtszüge, darunter eine breite Nase, dicht beieinander stehende Augen, und dicke oder ausladende Augenbrauen. Kleinwuchs ist ebenfalls ein häufiges Merkmal. Weitere Symptome: Es können auch Herzfehler, Hörverlust, Sehprobleme, Fehlbildungen der inneren Organe und andere Anomalien auftreten. Genetik: Das Coffin-Siris-Syndrom wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die für die Bildung von Proteinkomplexen, sogenannten BAF-Komplexen, notwendig sind. Diese Komplexe sind wichtig für die Genregulation. Die Erkrankung vererbt sich autosomal-dominant, was bedeutet, dass eine Mutation in nur einem der beiden Kopien eines Gens ausreicht, um die Krankheit hervorzurufen. Diagnose: Die Diagnose basiert oft auf klinischen Merkmalen, kann jedoch durch genetische Tests bestätigt werden. Behandlung: Die Behandlung des Coffin-Siris-Syndroms ist symptomatisch und erfordert oft eine interdisziplinäre Herangehensweise, einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und andere unterstützende Maßnahmen, abhängig von den spezifischen Bedürfnissen des Einzelnen. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist es wichtig, dass Familien, die von CSS betroffen sind, von medizinischen Fachleuten unterstützt werden, die mit der Erkrankung vertraut sind. Spezialisierte Zentren und Support-Gruppen können ebenfalls hilfreiche Ressourcen bieten.