CFTR-Gentest
Erklärung
Ein CFTR-Gentest sucht nach Veränderungen in einer Erbanlage, die bei Mukoviszidose eine Rolle spielt. Mukoviszidose wird auch cystische Fibrose genannt. Der Test kann bei der Diagnose oder bei Fragen zur Vererbung helfen.
Was wird im Erbgut gesucht?
Mukoviszidose kann entstehen, wenn bestimmte Veränderungen des CFTR-Gens die Funktion eines Eiweißes stören. Dieses ist am Salztransport durch Zellhüllen beteiligt. Bei der Erkrankung kann sich unter anderem zäher Schleim in den Atemwegen bilden.
Nicht jede Veränderung im CFTR-Gen verursacht Mukoviszidose. Manche Varianten sind harmlos. Bei anderen ist die Bedeutung noch unklar. Deshalb gehört zu einem Gentestbefund auch die fachliche Bewertung der gefundenen Varianten.
Reicht eine gefundene Variante für die Diagnose?
Nein. Ein einzelner Nachweis muss im Zusammenhang beurteilt werden. Entscheidend ist unter anderem, welche Varianten vorliegen und ob beide Kopien des CFTR-Gens betroffen sind. Eine Genkopie stammt von der Mutter, die andere vom Vater. Auch Beschwerden und ein Schweißtest gehören zur Abklärung. Der Schweißtest misst den Salzbestandteil Chlorid im Schweiß.
Wenn keine oder nur eine krankheitsverursachende Variante gefunden wird, schließt das Mukoviszidose nicht sicher aus. Bei weiter bestehendem Verdacht kann eine erweiterte Untersuchung nötig sein. Eine genetische Beratung hilft außerdem, die Bedeutung für Angehörige oder eine Familienplanung zu verstehen.
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