c.6665A>G fürp.Asp2222Gly
Was bedeutet „c.6665A>G fürp.Asp2222Gly“ in einem Befund oder Arztbrief? In unserem Medizinlexikon finden Sie eine patientenfreundliche Erklärung der Bedeutung dieses medizinischen Fachbegriffs.
Erklärung
"c.6665A>G fürp.Asp2222Gly" ist eine Art Code, der eine spezifische Veränderung in einem Gen beschreibt. In diesem Fall zeigt der Code an, dass an einer bestimmten Stelle im Gen ein Baustein (genannt "A") durch einen anderen Baustein (genannt "G") ersetzt wurde. Dies führt dazu, dass ein Teil des Proteins, das dieses Gen bildet, anders ist als üblich - anstelle des normalen Bausteins "Asp" ist nun der Baustein "Gly" an der Position 2222.
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