Bestätigung des heterozygoten Basenaustausches

Was bedeutet „Bestätigung des heterozygoten Basenaustausches“ in einem Befund oder Arztbrief? In unserem Medizinlexikon finden Sie eine patientenfreundliche Erklärung der Bedeutung dieses medizinischen Fachbegriffs.

Erklärung

Ein "heterozygoter Basenaustausch" bedeutet, dass in einem bestimmten Abschnitt des Erbguts (der DNA) eine Veränderung stattgefunden hat. Dabei wurde eine der Bausteine, aus denen die DNA besteht, durch einen anderen ersetzt. Diese Veränderung ist "heterozygot", was bedeutet, dass sie nur auf einem der beiden Partner-Gene vorhanden ist, die jeder Mensch für jedes Merkmal hat.

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