bekannte Mutation
Was bedeutet „bekannte Mutation“ in einem Befund oder Arztbrief? In unserem Medizinlexikon finden Sie eine patientenfreundliche Erklärung der Bedeutung dieses medizinischen Fachbegriffs.
Erklärung
Eine "bekannte Mutation" ist eine Veränderung in den Genen, die Wissenschaftler bereits entdeckt und untersucht haben. Sie wissen, dass diese spezielle Veränderung existiert und haben oft auch eine Vorstellung davon, welche Auswirkungen sie auf den Körper haben kann. Es ist wie ein Fehler in einem Bauplan, den man schon einmal gesehen hat und daher wiedererkennt.
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