AHI1-Gen
Was bedeutet „AHI1-Gen“ in einem Befund oder Arztbrief? In unserem Medizinlexikon finden Sie eine patientenfreundliche Erklärung der Bedeutung dieses medizinischen Fachbegriffs.
Erklärung
Der "Abelson helper integration site 1", besser bekannt unter dem Akronym "AHI1", ist ein Gen, das beim Menschen Anweisungen zur Herstellung des Jouberin-Proteins liefert. Mutationen in diesem Gen sind mit dem Joubert-Syndrom verbunden, einer seltenen neurologischen Erkrankung. Das Jouberin-Protein spielt eine wichtige Rolle in den Zilien, kleinen haarähnlichen Strukturen, die aus vielen Zellen herausragen. Diese Zilien sind an vielen verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Signalübertragung und Zellteilung. Mutationen im AHI1-Gen können zu Problemen in der Struktur und Funktion von Zilien führen. Dies kann wiederum die Signalübertragung und andere zelluläre Prozesse stören, was zu den neurologischen Symptomen des Joubert-Syndroms führt. Zusammenfassend: AHI1 ist ein Gen, das für die Herstellung eines Proteins namens Jouberin verantwortlich ist, das in Zilien wichtig ist. Mutationen in diesem Gen können das Joubert-Syndrom verursachen.
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