Questi test misurano sostanze coinvolte nella produzione dell’eme. L’eme fa parte dell’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta ossigeno. I test aiutano a studiare un gruppo di malattie rare chiamate porfirie.
Le diverse porfirie alterano la produzione dell’eme in modi differenti. In base alla condizione sospettata si possono esaminare sangue, urine o feci. Un solo test urinario non rileva ogni tipo di porfiria.
No. Il porfobilinogeno, o PBG, e l’acido aminolevulinico, o ALA, sono sostanze formate prima nella produzione dell’eme. Sono legate alle porfirine, ma vengono misurate con test distinti. Il referto dovrebbe indicare quali sostanze e quale campione sono stati esaminati.
Le porfirine alte possono comparire nelle porfirie, ma esistono anche altre cause. Alcuni farmaci e l’alcol possono aumentare le porfirine nelle urine. Un valore alto da solo non conferma una specifica porfiria.
Il personale sanitario valuta il quadro dei risultati, i sintomi e il momento del prelievo. Possono servire altri esami. Segua le istruzioni per il suo test specifico; le urine non vengono sempre raccolte per un’intera giornata.

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