Test genetico CFTR
Spiegazione
Il test genetico CFTR cerca varianti del gene che regola il passaggio di sale e acqua attraverso le cellule. Può far parte degli accertamenti per la fibrosi cistica, ma il significato dipende dalle varianti trovate, dai sintomi e da altri esami.
Può confermare o escludere la fibrosi cistica?
La valutazione può integrare sintomi o precedenti test di individuazione con un esame che misura il cloro nel sudore e i dati genetici. Una sola variante causale, o varianti dal significato incerto, non confermano né escludono da sole la malattia. Un pannello limitato può inoltre non rilevare tutte le varianti importanti.
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