Test genetico BRCA1 e BRCA2
Spiegazione
BRCA1 e BRCA2 sono geni che aiutano le cellule a riparare il DNA danneggiato. Alcune varianti dannose di questi geni aumentano il rischio di diversi tumori. Il test cerca queste varianti, non controlla semplicemente se una persona possiede i geni.
Una variante dannosa significa che ho un tumore?
No. Una variante dannosa ereditaria aumenta il rischio di tumore, ma non dimostra che un tumore sia presente né che si svilupperà con certezza. Il risultato può orientare discussioni su screening, prevenzione e, per alcune persone con tumore, trattamento.
Cosa succede se il risultato è incerto o negativo?
Una variante di significato incerto, o VUS, è una variazione il cui effetto non è ancora chiaro. Non va considerata una variante dannosa confermata.
Un risultato negativo può avere significati diversi in base a ciò che il test ha analizzato e alla presenza di una variante dannosa già nota in famiglia. Non elimina ogni rischio di tumore.
Il test è stato eseguito sul sangue o sul tessuto tumorale?
Una variante trovata in un tumore può essere ereditaria oppure essersi sviluppata solo nel tumore. Altri esami possono distinguere le due possibilità. La consulenza genetica aiuta a spiegare cosa significa il risultato per la persona e per i familiari.
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