Pruebas de porfirinas

Explicación

Estas pruebas miden sustancias que participan en la producción del hemo. El hemo forma parte de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Las pruebas ayudan a investigar un grupo de enfermedades raras llamadas porfirias.

¿Por qué se usan muestras diferentes?

Las distintas porfirias alteran la producción del hemo de maneras diferentes. Según la enfermedad sospechada, pueden analizarse sangre, orina o heces. Una sola prueba de orina no detecta todos los tipos de porfiria.

¿PBG y ALA son lo mismo que las porfirinas?

No. El porfobilinógeno, o PBG, y el ácido aminolevulínico, o ALA, son sustancias que se forman antes en la producción del hemo. Están relacionadas con las porfirinas, pero se miden con pruebas distintas. El informe debe indicar qué sustancias y qué muestra se analizaron.

¿Qué puede significar un resultado anormal?

Las porfirinas altas pueden aparecer en una porfiria, pero también hay otras causas. Algunos medicamentos y el alcohol pueden elevar las porfirinas en orina. Un resultado alto no confirma por sí solo un tipo concreto de porfiria.

El equipo médico considera el patrón de resultados, los síntomas y el momento de la toma de la muestra. Pueden necesitarse más pruebas. Siga las instrucciones de recogida de su prueba concreta; la orina no siempre se recoge durante un día completo.

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