Prueba genética CFTR
Explicación
La prueba genética CFTR busca variantes del gen que regula el paso de sal y agua a través de las células. Puede formar parte del estudio de la fibrosis quística, pero su significado depende de las variantes encontradas, los síntomas y otras pruebas.
¿Puede confirmar o descartar la fibrosis quística?
La evaluación puede combinar los síntomas o una prueba previa de detección con una prueba que mide el cloro en el sudor y los datos genéticos. Encontrar una sola variante causante, o variantes de significado incierto, no confirma ni descarta por sí solo la enfermedad. Un panel limitado también puede no detectar todas las variantes relevantes.
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