Prueba genética de cariotipo
Explicación
El cariotipo examina el número y la estructura visible de los cromosomas en las células de una muestra. Los cromosomas son paquetes de ADN, el material que contiene la información genética. Puede detectar cromosomas de más o de menos y algunos cambios grandes en su estructura.
¿Por qué importa el tipo de muestra?
El resultado describe las células examinadas. La sangre es una muestra habitual, pero pueden usarse médula ósea o una muestra tomada durante el embarazo para responder a otras preguntas. No todos los cambios genéticos están presentes en todo el cuerpo.
Un cambio cromosómico puede ser heredado o haberse desarrollado más tarde en un grupo de células. La muestra y el hallazgo concreto ayudan a interpretarlo; un cariotipo anormal no significa automáticamente que la alteración sea hereditaria.
¿Qué puede pasar por alto un resultado normal?
Un resultado normal significa que este método no encontró cambios detectables en el número o la estructura de los cromosomas de las células examinadas. El cariotipo no detecta todos los cambios pequeños del ADN. También puede pasar por alto un cambio presente solo en algunas células o en otro tejido.
Otras pruebas genéticas buscan tipos o tamaños de cambios distintos. Su utilidad depende del motivo del estudio y de los demás hallazgos. Un cariotipo normal no descarta todas las enfermedades genéticas.
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