Prueba genética BRCA1 y BRCA2
Explicación
BRCA1 y BRCA2 son genes que ayudan a las células a reparar el ADN dañado. Ciertos cambios perjudiciales en estos genes aumentan el riesgo de varios cánceres. La prueba busca esos cambios, no comprueba simplemente si una persona tiene los genes.
¿Un cambio perjudicial significa que tengo cáncer?
No. Un cambio perjudicial heredado aumenta el riesgo de cáncer, pero no demuestra que haya cáncer ni que vaya a aparecer con certeza. El resultado puede orientar conversaciones sobre cribado, prevención y, en algunas personas con cáncer, tratamiento.
¿Qué ocurre si el resultado es incierto o negativo?
Una variante de significado incierto, o VUS, es un cambio cuyo efecto todavía no está claro. No debe tratarse como una variante perjudicial confirmada.
Un resultado negativo puede tener significados distintos según lo que incluía la prueba y si ya se conoce un cambio perjudicial en la familia. No elimina todos los riesgos de cáncer.
¿La prueba se hizo en sangre o en tejido tumoral?
Un cambio encontrado en un tumor puede ser heredado o haberse desarrollado solo en el cáncer. Otras pruebas pueden distinguir estas posibilidades. El asesoramiento genético ayuda a explicar qué significa el resultado para usted y sus familiares.
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